来源: 网络 2024-09-23
准备工作设备校准：在开始测序之前，需要对基因测序仪进行校准，确保其性能符合标准。样本准备：DNA提取：从生物样本（如血液、组织等）中提取DNA。文库构建：将提取的DNA打断成小片段，然后进行末端修复、加A尾、接头连接等步骤，构建成适合测序的文库。样本质量控制：对构建好的文库进行定量和质控，确保文库的质量。测序步骤上机测序：将合格的文库样本添加到测序反应体系中。将反应体系加载到测序仪的样本板（或芯片）上。测序反应：PCR扩增：对文库样本进行PCR扩增，以增加目标区域的DNA量。测序：测序仪会逐个读取DNA片段的序列信息。测序仪会按照预定的测序流程进行反应，通常包括以下步骤：数据收集：测序仪会将测序结果以图像或数据流的形式输出。数据分析：质量控制：去除低质量序列。序列拼接：将测序得到的短读段拼接成长序列。比对：将拼接后的序列与参考基因组比对，确定变异位点。变异注释：对检测到的变异进行功能注释。将测序数据导入生物信息学软件进行分析，包括：后续操作结果解读：根据数据分析结果，解读测序数据，得出生物学结论。报告生成：将分析结果整理成报告，供临床或研究使用。
(文章来源于东方医疗器械网)
